罕見病藥物

科學(xué)家借助納米孔測(cè)序技術(shù)有望實(shí)現(xiàn)對(duì)罕見病危重癥的快速診斷

據(jù)統(tǒng)計(jì)，約80%的罕見病與基因突變有關(guān)。因此，全基因組測(cè)序技術(shù)可應(yīng)用于罕見病的診斷。然而，由于人的全基因組測(cè)序診斷耗時(shí)長(zhǎng)，限制了其在診斷基因突變導(dǎo)致的罕見病危重癥中的應(yīng)用。