英國倫敦國王學院和弗朗西斯·克里克研究所的研究人員發(fā)現(xiàn)了與神經(jīng)退行性疾病有關的關鍵基因機制，發(fā)表在《自然通訊》上。這項研究揭示了一種新的基因機制，解釋了蛋白質SFPQ和肌萎縮性側索硬化癥（ALS）之間的關聯(lián)。SFPQ還與其他神經(jīng)退行性疾病有關，包括額顳葉癡呆（FTD）和阿爾茨海默氏病。
SFPQ是一種蛋白質，可調節(jié)神經(jīng)系統(tǒng)中稱為神經(jīng)元的細胞內的基因表達。在正常的腦細胞中，SFPQ可防止在一系列編碼重要神經(jīng)元蛋白質的RNA中整合“錯誤”序列。通過研究斑馬魚受SFPQ缺失影響的mRNA，研究人員揭示了一種解釋SFPQ蛋白與神經(jīng)退行性疾病之間關系的機制。研究發(fā)現(xiàn)，SFPQ蛋白可以保護神經(jīng)元基因，防止形成異常的短RNA序列（稱為CLE轉錄本）。發(fā)現(xiàn)含有CLE轉錄本的mRNA同工型編碼一種特定的肽，該肽負責由缺少SFPQ蛋白引起的某些神經(jīng)系統(tǒng)異常。這是第一個顯示在神經(jīng)退行性疾病中廣泛的基因調控機制的證據(jù)。該機制的發(fā)現(xiàn)有潛力幫助為多種人類神經(jīng)病理學產(chǎn)生更先進的療法。
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